Achondroplasie 2024
Contexte L'achondroplasie est la forme la plus courante de dysplasie squelettique. Les progrès récents dans les options thérapeutiques ont mis en évidence la nécessité de comprendre le fardeau et le paysage thérapeutique de cette maladie. Cette revue systématique de la littérature SLR visait à identifier les utilités HRQoL de la qualité de vie liée à la santé, de l'utilisation des ressources de santé, INTRODUCTION. L'achondroplasie est la dysplasie osseuse la plus courante chez l'homme, avec une prévalence à la naissance. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante causée par des variantes pathogènes du gène du facteur de croissance des fibroblastes, FGFR3. Les principales caractéristiques cliniques comprennent une petite taille disproportionnée. L'achondroplasie est la forme la plus courante de dysplasie squelettique, avec une prévalence estimée. 7-4.6, 1, 2. Elle se caractérise par une petite taille disproportionnée, une macrocéphalie, une bosse frontale, des mains en forme de trident, une longueur de tronc presque normale et une cognition normale 3,4,5. L'achondroplasie est autosomique, l'achondroplasie, causée par une variante pathogène du gène du facteur de croissance des fibroblastes, est la dysplasie squelettique la plus courante. L'impact de l'achondroplasie sur la vie en Europe L'étude LIAISE NCT03449368 visait à quantifier le fardeau de l'achondroplasie chez les personnes d'une large tranche d'âge, y compris les adultes ; Présentation clinique. L'achondroplasie est la cause la plus fréquente de nanisme des membres courts. Les patients ont une intelligence et une fonction motrice normales et présentent des retards dans les étapes motrices. Ils peuvent présenter des déficits neurologiques spécifiques. Une sténose du foramen magnum peut survenir, par exemple, en cas de difficulté à avaler ou de ronflement. L'achondroplasie est la plus courante des dysplasies squelettiques qui entraînent un nanisme marqué chez les personnes de petite taille. Bien que son phénotype clinique et radiologique soit décrit depuis plusieurs années, il reste encore beaucoup à apprendre sur les problèmes médicaux qui surviennent secondairement à ce diagnostic et sur la meilleure façon de les traiter.